Melanie de Wit, gedragsgeneticus en onderzoeker naar autisme, toont aan dat het niet mogelijk is om autisme betrouwbaar te voorspellen met alleen DNA. Zij laat zien dat autisme ontstaat door een complex samenspel van genetische, persoonlijke en omgevingsfactoren. Haar werk onderstreept dat een bredere kijk nodig is, in onderzoek en in de praktijk.
Dat schrijft VU Amsterdam op haar website. Het onderzoek Integrating Genetic and Environmental Perspectives on Autism is op de portal van de universiteitgepubliceerd.
Divers
Autisme wordt nog vaak vanuit één invalshoek bekeken, bijvoorbeeld genetisch. Maar volgens De Wit doet dat geen recht aan de werkelijkheid. “In mijn onderzoek zie ik juist hoe divers het leven van mensen met autisme is,” zegt zij. “Verschillen zijn niet terug te voeren op één oorzaak, maar ontstaan door meerdere factoren die elkaar beïnvloeden.” Door DNA te combineren met informatie over iemands omgeving en persoonlijke ervaringen, ontstaat een completer beeld. En dat is essentieel om autisme beter te begrijpen. Genetische scores die soms al commercieel worden aangeboden, zijn daarvoor nog veel te onnauwkeurig.
DNA
Een belangrijk onderdeel van het onderzoek richtte zich op zogeheten polygenetische scores: berekeningen die op basis van DNA een verhoogde kans op bepaalde eigenschappen aangeven. De Wit toont aan dat deze scores op dit moment nog niet geschikt zijn om uitspraken te doen over individuele mensen. Ze kunnen alleen kleine verschillen tussen groepen in onderzoek zichtbaar maken. Dat is relevant, omdat commerciële partijen deze informatie inmiddels soms aanbieden. “Mijn onderzoek laat zien dat zulke toepassingen voorlopig voorbarig zijn,” aldus De Wit. “We moeten voorzichtig zijn met verwachtingen rondom DNA-tests.”
De bevindingen hebben directe gevolgen voor zorg en beleid. Professionals zoals psychologen en artsen doen er goed aan om autisme niet vanuit één perspectief te benaderen. Goede zorg vraagt juist om aandacht voor het geheel: persoonlijke kenmerken; familieachtergrond; leefomgeving en ervaringen. Daarbij is het belangrijk om oog te houden voor de grote verschillen tussen mensen met autisme.
NAR
Voor haar onderzoek maakte De Wit gebruik van gegevens van het Nederlands Autisme Register (NAR), een langlopend onderzoek waarin deelnemers jaarlijks vragenlijsten invullen. Daarnaast werd genetisch materiaal verzameld via wangslijm, waarmee polygenetische scores zijn berekend. Deze gegevens zijn gecombineerd met resultaten uit literatuuronderzoek en publiek beschikbare informatie over omgevingsfactoren.
De resultaten zijn relevant voor mensen met autisme, hun naasten, zorgverleners en beleidsmakers. Op korte termijn helpen ze om verwachtingen rondom genetisch onderzoek realistischer te maken. Op langere termijn kan genetica mogelijk wel een rol spelen, maar alleen als onderdeel van een breder geheel van informatie. In een tijd waarin DNA-tests steeds toegankelijker worden, is dat een belangrijke boodschap, stelt De Wit: “Alleen door verschillende perspectieven te combineren, kunnen we recht doen aan de complexiteit van autisme.”
-
Lees ook andere artikelen over autisme
-----------------------------------------------------------------------------------------
Vind je dit interessant? Misschien is een abonnement op de gratis nieuwsbrief dan iets voor jou! GGZ Totaal verschijnt tweemaal per maand en behandelt onderwerpen over alles wat met de ggz te maken heeft, onafhankelijk en niet vooringenomen.
Abonneren kan direct via het inschrijfformulier, opgeven van je mailadres is voldoende. Of kijk eerst naar de artikelen in de vorige magazines.
